2025年7月28日，上海——在世界人工智能大会（WAIC）”链合π圆桌会”医疗分论坛上，上海交通大学人工智能学院谢伟迪副教授团队发布全球首个医学通用模型”DeepRare System”，以”可追溯推理”技术突破传统AI医疗黑箱困局，标志着AI医疗正式迈入通用大模型时代。该系统已在新华医院等机构实现罕见病诊断临床落地，并推动AI从辅助诊断向新药研发、直接治疗延伸。
可追溯推理：破解医疗AI信任危机
传统AI医疗模型因缺乏诊断逻辑透明性，长期面临临床应用信任壁垒。DeepRare系统创新采用”中央主机+专业智能体”多智能体架构，通过模拟临床专家”提问-分析-查证-推理-决策”的全流程思维路径，构建了完整的证据链追溯体系。
“每个诊断结论都附带从症状到病因的因果路径图谱。”谢伟迪现场演示了系统对一例复杂遗传病的诊断过程：输入患者自由文本描述后，系统自动提取结构化HPO（人类表型本体）术语，同步解析基因检测VCF文件，调用OMIM、OrphaNet等40余个专业数据库进行交叉验证，最终生成包含12个关键证据节点的推理链条。”医生可点击任意节点查看原始文献、相似病例或检测报告，实现真正的可解释性AI。”
临床验证：罕见病诊断准确率提升23.79%
在覆盖2919种罕见病、6401例临床病例的多中心评测中，DeepRare系统展现出颠覆性优势：
- Top-1准确率达57.18%，较第二名Claude-3.7-Sonnet-thinking提升23.79个百分点
- 新华医院真实队列测试：基于全外显子测序数据，Top-1准确率达70.6%，显著优于传统工具Exomiser（53.2%）
- 跨专科适应性：在内分泌系统（60%）、肾脏泌尿系统（66%）等复杂领域表现突出，疾病复杂度越高诊断优势越显著
“系统甚至能发现人类医生忽略的关联性。”谢伟迪透露，某例被误诊为”发育迟缓”的患儿，经DeepRare分析后提示Prader-Willi综合征，后续甲基化检测证实诊断，使患儿获得早期干预机会。
技术突破：全球最大医疗多模态数据集支撑
为突破单一数据源限制，团队构建了全球学术界最大规模医疗多模态数据集，整合：
- 超500万例结构化电子病历
- 120万份基因检测报告
- 800万篇医学文献摘要
- 实时更新的临床指南数据库
基于该数据集训练的DeepRare系统，可同步处理自由文本、HPO术语、基因组数据等异构信息。其独创的”自我反思循环机制”能在生成初步诊断后，自动启动第二轮证据验证，通过动态调整推理权重降低模型幻觉风险。
生态构建：推动AI医疗从诊断到治疗闭环
“解决诊断只是第一步，AI必须深度参与治疗全链条。”谢伟迪宣布，团队正与药企合作开发”AI+新药研发”平台，利用DeepRare的推理引擎加速罕见病靶点发现。目前，系统已成功预测3个潜在致病基因突变，相关抑制剂进入临床前研究阶段。
为破解医疗数据孤岛难题，上海交大联合新华医院、上海人工智能实验室等机构发起”医疗AI开放协作计划”，首批开放10万例脱敏病例数据供研究使用。”我们呼吁更多医疗机构加入，共同构建跨机构、跨模态的医疗知识图谱。”谢伟迪强调。
行业展望：通用大模型重塑医疗范式
在WAIC同期举办的”AI+医健产业可持续创新论坛”上，DeepRare系统入选《2025医健可持续创新案例推荐榜》”国际创新本土化”类别。第一财经评论指出：”该技术不仅提升诊断效率，更通过透明化推理重建医患信任，为AI医疗商业化落地扫清关键障碍。”
随着MemOS（全球首个大模型记忆操作系统）、TAVI智能手术分析系统等成果的集中亮相，上海正加速构建AI医疗创新生态。正如谢伟迪所言：”当AI能像人类医生一样思考、学习甚至创造，我们离’解决人类所有疾病’的目标将越来越近。”
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